Η Νευροϊνωμάτωση είναι γενετικό νευροδερματικό νόσημα που κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατητικό τρόπο, δηλαδή κάθε απόγονος ασθενούς έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το γονίδιο από τον πάσχοντα γονέα. Ο μοριακός έλεγχος μπορεί να επιβεβαιώσει την κλινική διάγνωση και να αποδειχθεί πολύτιμος σε οικογένειες με μέλη που νοσούν και θέλουν να τεκνοποιήσουν
Ο γονιδιακός έλεγχος είναι για να καθοριστεί εάν υπάρχει σαφής κληρονομικότητα σχετικά με την συγκεκριμένη νόσο στο πάσχον άτομο, και για να ταυτοποιηθούν άλλα άτομα στην οικογένεια που πιθανόν πάσχουν από τη νόσο. Με τη βοήθεια του γενετικού ελέγχου είναι επίσης δυνατό να διαλευκανθεί κατά πόσο ένα παιδί έχει κληρονομήσει μια μετάλλαξη που φέρει ο πατέρας ή η μητέρα, ή εάν η μετάλλαξη εμφανίζεται για πρώτη φορά στην οικογένεια.Εάν ένας από τους γονείς είναι θετικός, ένα θετικό αποτέλεσμα στον πάσχοντα σημαίνει ότι έχει κληρονομήσει αυτήν την προδιάθεση από τον γονέα του, και επομένως κάθε νέο παιδί στην οικογένεια έχει 50% πιθανότητα να πάσχει από τη νόσο.
– Στην παραπάνω περίπτωση, πρέπει να εξετασθούν και άλλα άτομα από την ευρύτερη οικογένεια. Έτσι είναι δυνατό να ανιχνευθούν πιθανά ασυμπτωματικά άτομα, και να μπουν σε πρωτόκολλο παρακολούθησης.
– Εάν κανένας από τους γονείς δεν είναι θετικός, ένα θετικό αποτέλεσμα στον πάσχοντα σημαίνει ότι φέρει μια νέα μετάλλαξη, και επομένως κάθε νέο παιδί στην οικογένεια έχει πιθανότητα να πάσχει από τη νόσο όσο και ο υπόλοιπος πληθυσμός. Σε αυτήν την περίπτωση, τα άτομα της ευρύτερης οικογένειας μπορούν να είναι ήσυχα ότι δεν πάσχουν από τη νόσο.
Όταν ταυτοποιηθεί η συγκεκριμένη μετάλλαξη που σχετίζεται με τη Νευροϊνωμάτωση υπάρχει η δυνατότητα προεμφυτευτικής διάγνωσης.Το DNA του εξεταζόμενου ατόμου απομονώνεται από περιφερικό αίμα ή από ιστούς ενώ για τον έλεγχο του εμβρύου είναι απαραίτητη η λήψη αμνιακού υγρού ή τροφοβλάστης.
Θεωρείται σημαντικός ο γενετικός έλεγχος
1. Σε περίπτωση που ο κλινικός ιατρός έχει την υποψία ότι ένα παιδί μπορεί να έχει το νόσημα, ωστόσο δεν πληρεί ακόμη τα κλινικά κριτήρια για να θέσει με ασφάλεια τη συγκεκριμένη διάγνωση, δεδομένου ότι τα κλινικά σημεία και συμπτώματα της συγκεκριμένης νόσου είναι ως γνωστόν ηλικιοεξαρτώμενα.
2. Σε ανάγκη επιβεβαίωσης της διάγνωσης όταν υπάρχει δυσκολία να τεθεί από την κλινική εξέταση και μόνον.
3. Σε ανάγκη ταυτοποίησης της μετάλλαξης προκειμένου να μπορούν να ελεγχθούν και άλλα μέλη της οικογένειας που παρουσιάζουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης του νοσήματος.
4. Σε περίπτωση επιθυμίας προγεννητικής διάγνωσης σε παρούσα ή μελλοντική εγκυμοσύνη.
Ποια τα πραγματικά πλεονεκτήματα διενέργειας του γενετικού ελέγχου;
• Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να θέσει τη διάγνωση σε ένα παιδί που δεν πληρεί ακόμη κλινικά κριτήρια για τη διάγνωση της νόσου NF1 και έτσι να μπορεί να είναι σε τακτική παρακολούθηση από ειδική ομάδα ειδικών ιατρών (π.χ. παιδονευρολόγο, παιδοδερματολόγο, παιδοοφθαλμίατρο, παιδοογκολόγο, παιδοενδοκρινολόγο, παιδοορθοπεδικό, παιδοακτινολόγο) για την περαιτέρω πορεία και εξέλιξη των ήδη υπαρχόντων ή και την εκδήλωση νέων σημείων και συμπτωμάτων, με συνέπεια είτε την πρόληψη είτε την έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη-στοχευμένη αντιμετώπιση σοβαρών εκδηλώσεων της νόσου, όπως για παράδειγμα γλοίωμα κεντρικού νευρικού συστήματος, γλοίωμα οπτικής οδού,
συμπτωματικά νευρινώματα σε διάφορα μέρη του σώματος, επιληπτικές κρίσεις, αρτηριακή υπέρταση, κοντό ανάστημα, σκολίωση, ανισοσκελία.
• Με την τυποποίηση της μετάλλαξης, υπάρχει η δυνατότητα ελέγχου και άλλων μελών της οικογένειας/συγγενών που παρουσιάζουν υψηλό κίνδυνο να έχουν τη συγκεκριμένη νόσο.
• Σε περίπτωση διενέργειας του γενετικού ελέγχου είτε προγεννητικά είτε κατά τη διάρκεια μίας κύησης για την επιβεβαίωση ή όχι της ύπαρξης του νοσήματος.
Η εξέταση είναι ιδιαίτερα ευαίσθητη και σύνθετη, επομένως είναι απαραίτητο τα αποτελέσματα να εκτιμηθούν από εξειδικευμένη ομάδα κλινικών και μοριακών γενετιστών, που εγγυάται τη μέγιστη δυνατή ασφάλειά σας.