Περιγραφή
Η Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 είναι ο πιο συχνός τύπος Νευροϊνωμάτωσης. Επηρεάζει 1 στους 3000 ανθρώπους περίπου παγκοσμίως. Η αιτία της NF1 είναι μία αλλαγή σε ένα γονίδιο. Το γονίδιο είναι μία ακολουθία DNA, που είναι ο γενετικός κώδικας που μεταφέρεται από τους γονείς στα παιδιά τους. Εξαιτίας αυτού του γεγονότος, ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει NF1 από ένα γονέα με τη διαταραχή. Περίπου όμως στις μισές περιπτώσεις ένα παιδί με NF1 είναι ο μόνος στην οικογένεια με τη διαταραχή. Σε αυτές τις περιπτώσεις η αλλαγή στο γονίδιο έχει εμφανιστεί ως αποτέλεσμα μιας “τυχαίας μετάλλαξης“, ενός τυχαίου λάθους κατά τη διαδικασία της αντιγραφής της γενετικής πληροφορίας.
Η Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 δεν είναι αποτέλεσμα ναρκωτικών, αλκοόλ ή ακτινών Χ ή οποιοδήποτε άλλου παράγοντα που μπορεί να ελεγχθεί από τους γονείς του παιδιού. Η NF1 δεν είναι μεταδοτική. Η επαφή μεταξύ ενός παιδιού με NF1 και ενός παιδιού χωρίς NF1 δεν μπορεί να μεταδώσει τη διαταραχή.
Το γονίδιο NF1 είναι υπεύθυνο για τη παραγωγή της Νευροϊνωματίνης, μιας πρωτεΐνης η οποία προστατεύει τα κύτταρα από το να μεγαλώνουν πολύ γρήγορα. Χωρίς αυτή τη προστασία, τα κύτταρα συνεχίζουν να μεγαλώνουν και να διαιρούνται γύρω από τα νεύρα, με αποτέλεσμα τους όγκους που εμφανίζονται στην NF1.
Η Νευροϊνωματίνη συμμετέχει επίσης στην επεξεργασία των νευρικών σημάτων, συμπεριλαμβανομένων των σημάτων του εγκεφάλου και αυτών που στέλνουν μηνύματα ανάμεσα στον εγκέφαλο και τους μύες. Για αυτό και τα προβλήματα με τη Νευροϊνωματίνη επηρεάζουν το πως ο εγκέφαλος λαμβάνει, επεξεργάζεται, αποθηκεύει, και στέλνει πληροφορίες.
Είναι δύσκολο να προβλεφθεί η εξέλιξη των συμπτωμάτων για αυτό συνίσταται η συχνή επίσκεψη στον γιατρό. Υπάρχουν ακόμα πολλά να ανακαλυφτούν για τη διαταραχή. Η ιατρική κοινότητα εργάζεται για να κατανοήσει πλήρως τη κατάσταση.
Αν και γενετικά συνδεδεμένα, όλα τα επηρεαζόμενα μέλη μιας οικογένειας μπορεί να μην έχουν τα ίδια συμπτώματα. Η σοβαρότητα και τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο.
Συμπτώματα της NF1
Ανοιχτού καφέ χρώματος κηλίδες που ονομάζονται “café au lait” κηλίδες και νευρινώματα τα οποία είναι είναι μικροί καλοήθεις όγκοι που μεγαλώνουν πάνω ή κάτω από το δέρμα είναι τα πιο συχνά χαρακτηριστικά της NF1. Αυτοί οι όγκοι μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα πιέζοντας κοντινούς ιστούς.
Συμπτώματα της nf1 ανά ηλικία
Η έρευνα έχει δείξει ότι σε μερικά άτομα με nf1 μέρη του εγκεφάλου έχουν διαφορετική μορφή. Συγκρινόμενος με ένα εγκέφαλο χωρίς NF, ο εγκέφαλος με NF μπορεί να έχει αλλαγές στις συνδέσεις μεταξύ των νευρώνων και των νευροδιαβιβαστών. Ο νευροδιαβιβαστής επιτρέπει στους νευρώνες να επικοινωνούν μεταξύ τους μεταφέροντας πληροφορία. Έτσι ρυθμίζουν ένα ευρύ φάσμα ψυχολογικών και φυσικών λειτουργιών όπως κίνηση , συναίσθημα, μάθηση και μνήμη.
Πολλές πρωτεΐνες είναι κρίσιμες για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Η νευροϊνωματίνη είναι μία από αυτές. Το γονίδιο NF1 προσφέρει τις οδηγίες για τη παραγωγή της νευροϊνωματίνης. Αν και είναι γνωστό ότι η νευροϊνωματίνη είναι σημαντική για την ανάπτυξη του εγκεφάλου πριν και μετά από τη γέννηση δεν είναι αντιληπτό ακόμα το πως το κάνει. Οι ερευνητές προσπαθούν να καταλάβουν καλύτερα το ρόλο της νευροϊνωματίνης.
Οι άνθρωποι με NF1 μπορεί να έχουν δυσκολίες στους παρακάτω τομείς
Κινητικές και κοινωνικές δυσκολίες σε παιδιά με NF1
Μεγαλώνοντας ένα παιδί με NF1 μπορεί να παρατηρηθούν προβλήματα κινητικότητας.
- Μικροί και μαλακοί μύες.
- Ήπια καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων(π.χ. καθυστέρηση στο περπάτημα κατά 4-5 μήνες).
- Καθυστέρηση στην εκμάθηση γραψίματος και προφοράς της γλώσσας.
Μάθηση και NF1
Οι μαθησιακές δυσκολίες μπορεί να επηρεάσουν πολύ την ποιότητα ζωής των ατόμων με NF1. Αν και η συχνότητα της νοητικής στέρησης είναι χαμηλή, 90% των ανηλίκων και ενηλίκων με NF1 μπορεί να χρειαστούν βοήθεια στη μάθηση.
Είναι επίσης συχνό να αντιμετωπίζουν δυσκολίες που αφορούν τον σχεδιασμό, τη διαχείριση, την προσοχή και την οργάνωση.
